不是缺！期骨痛、O型腿、牙易 恐是罕「XLH」造成

【健康／者靖安】「病偷走我的生活，身『』、每日骨痛，走路和都成了奢望。」一位性低磷酸佝症（X-linked hypophosphatemia，XLH）病友成分享。XLH日，罕疾病基金病友於日前共同病友聚，邀分泌科、骨科及牙科家，群「磷」能量不足的病友。

效的罕疾病 骨牙有如「海砂屋」

一般骨疏可靠磷改善，但 XLH 患者乎效。大院小分泌科童怡靖明，XLH 是基因缺陷致身留不住磷，造成骨骼育不全形。同解道，疾病自X染色上的PHEX基因缺陷，致FGF23度活化，使磷酸流失，骨就像「缺了水泥的」，容易、曲。偕院童骨科深主治士嘉充，童常 O 型或 X 型腿、不高，成人易出痛、骨化或假性骨折，甚至需依助行器。

病友同也是成人病友代表瑞臻表示，多早年病友童年曾被，延治造成身影。如今仍然存在，凸提高辨及早的重要性。

牙也受波及 植牙成功率受限

不骨，牙也受影。美牙所季文指出，XLH 影牙本槽骨化，病友的就像「不住的磁」，造成牙易蛀、易、易炎，重可引蜂性炎。因骨件差，如同「海砂屋」，植牙度提升。

治新方向 充到靶株抗物

去XLH治能靠磷生素D，以理根本且可能副作用。童怡靖表示，近年已有的株抗靶物，可抑制FGF23活性，助磷保留。

士嘉指出，在床照中察到病友骨痛活力提升，手需求也有下降。季文同分享，在本土床案例中，有XLH病友在接受新治後，植牙可行性明改善，有助於提升生活品。

及早辨全方位照 避免延治

XLH是一需期治的疾病，童怡靖士嘉共同提醒，出以下，建就查：

• 小腿、X 型或 O 型腿


• 身高同明偏矮


• 常有膝、踝或腰部疼痛


• 牙脆弱、易蛀牙或掉牙

目前台通 XLH 病友 156 位，多成人患者，但普遍缺乏治支持源。瑞臻呼，XLH病友期疼痛共存，外型行限制也影就就，期盼社支持可近性的治源，使病友能有尊地生活。

基金持串源 陪病友走路

罕疾病基金行冠如表示，著台物日益富，罕病基金持作病友後盾，注新法照源，引介、理交流活，助病家了解治申源，也呼社予理解支持，打造友善境。

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