一近元！救命罕病 12 月正式保，首波 13 人受惠
罕疾病「芳香族 L-胺基酸羧基酶（AADC）缺乏症」患者的功能受限、呼吸功能不佳，也不作眼危象，平均存活年中位 7 。健保署昨（21）日健保物共，入每人生一次近元的基因治，下健保付最高物，量、分期付款方式，今年 12 月 1 日施，首年 13 位病童受惠。
目前 AADC 缺乏症基因治支付每 9,999 元，付 18 月以上未 6 的重型病人，受惠人第一年 13 人，第二至第五年每年 5 人，挹注第一年 13 元，第二至第五年每年 5 元，由「罕疾病、血友病及罕疾病特材」款支。健保署副署一指出，考量高昂，期效具高度不定性，患者病情改善分期支付用，3 年後再估效、重新支付件。
健保署及材郁文表示，因品需由注射，危性高，健保署定的行院及手格，且健保署核同意後，才可依案申特殊案查，病人查符合付定再用。
半患者不到 7 逝，接受基因治有望活到 15 以上
由台大院基因部主治胡亮所研、集已故人助，藉由 AADC 基因腺病毒入中，提高多巴胺量，改善神。郁文表示自 99 年台大院行基因治，截至目前最追 15 年，已有 34 位病人接受治；治後 5 年有超 7 成的病童可以坐、呼吸改善，眼危象情等，大幅改治成果。
罕疾病基金料，AADC 缺乏症台新生生率 3 分之一，高於日本、美、盟。患者缺乏 AADC 酵素，影多巴胺血清素造，上腺素和正上腺素也分泌不足，使病患重展、自律神功能失，可能身不控，法坐或站，法，眼上翻且肩肌肉（眼危象）期以食，半不到 7 就因重功能障而逝。
健署罕病通案表料示，截至今年 5 月，AADC 通人 72 人、世 25 人、等人 17 人。郁文表示，基因治代表科技的重要突破，罕病患而言，更是以想像的治希望，健保署持透完善查制源配置，在健保公平永全民福祉到平衡。
文／周佩怡、／巫俊郡
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- 者：周佩怡
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