手麻腳腫竟是心臟被蛋白堵住！國泰張嘉修醫師：類澱粉沉積也可能是老化病

近年大家聽到「類澱粉蛋白」，多半會想到阿茲海默症或失智，但其實心臟也可能被這種蛋白質堵住。國泰醫院心血管中心主治醫師張嘉修指出，這是一種名為「類澱粉沉積症」的疾病，若沉積發生在神經與心臟，可能出現手麻腳麻、心律不整、甚至心臟衰竭，「這類病雖聽起來罕見，其實在高齡化社會中越來越常見。」

不是只有阿茲海默會有「類澱粉蛋白」

張嘉修說，「類澱粉蛋白」這個名詞只是形容一種「異常堆疊的蛋白質」，會在身體各器官形成沉積。阿茲海默症主要是沉積在腦部的β-類澱粉蛋白和tau蛋白；而在心臟中沉積的，則是TTR（甲狀腺素運載蛋白）。

「名字雖然像，但完全是不同的蛋白質、不同的疾病，」張嘉修強調，這些蛋白質一旦堆積在心臟或神經，就會讓細胞無法正常運作，最終導致心臟變硬、功能退化。

從罕見到常見：老化型類澱粉沉積症正在增加

類澱粉沉積症依成因可分為兩大類：一種與腫瘤疾病（如多發性骨髓瘤）有關，需接受化療；另一種則是非腫瘤型，包括「家族性」與「老化型」兩種。

家族性屬於罕見病變，每百萬人約五位患者；但臨床上，越來越多老年患者屬於所謂的「野生型（Wild-type）」，也就是老化型的類澱粉沉積。
這些患者多半年紀已高，沉積進程緩慢、症狀輕微，因此不一定需要積極治療。相對地，年輕發病、進展快速的家族性患者，就需要早期介入，避免心臟或腎臟功能惡化。

從神經麻開始，最後影響心臟

這種疾病早期多表現在神經系統，如手麻、腳麻、姿勢性低血壓；進一步影響心臟時，就會出現心律不整、腳水腫、疲倦等。

「很多患者一開始被當作糖尿病神經病變或一般心臟肥厚在治，但治療效果不佳，最後才發現是類澱粉蛋白堆積造成，」張嘉修指出，這正是延誤診斷的主因。

「假性心臟肥厚」是關鍵警訊

類澱粉蛋白會讓心肌變硬，看起來厚、其實弱，醫師稱為「假性肥厚」。典型特徵是心臟超音波顯示肥厚，但心電圖卻看不出來。張嘉修說，這種「影像與電圖不一致」的現象，是臨床上最重要的鑑別線索之一。

「正常高血壓或老化造成的心臟肥厚，心電圖的波形會變寬、變高；
但這類病人反而相反，波形變小、傳導受限，」他提醒，遇到這種情況要懷疑是不是類澱粉沉積型心肌病變。若懷疑病變，醫師會進一步安排核醫掃描、抽血檢查微量蛋白，必要時再做心臟切片確認。

家族有病例，下一代務必篩檢

若家中有人確診，建議家屬進一步檢查。張嘉修說，不一定要直接做基因檢測，可先從心臟超音波或神經傳導測試評估。由於家族性類澱粉病的遺傳機率高達50%，及早發現、追蹤非常關鍵。

不過，張嘉修也坦言：「有些家屬怕被貼標籤，不願接受檢查。」他強調，了解基因狀況不只是為自己，也是為下一代的健康著想。

延誤治療的結果：心臟變硬、跳太慢

當類澱粉蛋白堆積到晚期，心臟會變得僵硬，甚至心跳過慢、需裝節律器。若進展為心衰末期，可能要依賴心室輔助器或心臟移植。

新藥問世，早期診斷是關鍵

過去治療以肝臟移植為主，阻斷異常蛋白生成；目前已有多種新藥，如TTR穩定劑Tafamidis與基因靜默療法（Patisiran、Inotersen），能延緩神經退化、降低心衰風險。
不過藥價昂貴，健保給付仍有限。

醫師提醒：這些症狀別忽略

• 長期手麻腳麻、姿勢性低血壓

• 沒高血壓卻心臟肥厚、心律不整

• 腳水腫、尿蛋白或腎功能下降

• 家族中有人早發心衰或神經病變

文/楊依嘉、圖/巫俊郡