健康主題館／脊髓性肌肉萎縮症 日本治療經驗值得借鏡

過去被認為是不治之症的「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy, SMA），目前已有3種藥物可治療。日本東京女子醫科大學名譽教授齋藤加代子指出，目前日本醫界依照SMA患者的分型、症狀、病情進展及生活型態，靈活運用現有的3種藥物，不同藥物間可以轉換、橋接，甚至是合併治療。

脊髓性肌肉萎縮症是一種罕見的遺傳性運動神經元疾病，會影響控制自主肌肉運動的神經系統功能，造成漸進性的四肢肌肉無力萎縮、吞嚥異常，甚至因呼吸肌肉無力而影響生命。近年已發展出基因治療藥物、腰椎注射藥物（背針）及口服藥物，去年8月台灣擴大健保給付。

致力於SMA治療逾20年的齋藤加代子7月底應邀參加高雄醫學大學、高雄醫學大學附設中和紀念醫院與台灣小兒神經醫學會舉辦的「2025國際SMA研討會」，並至成功大學附設醫院分享日本SMA治療的經驗。有「台灣SMA之父」之稱的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師鐘育志說，齋藤教授是日本知名的SMA治療及照護專家，希望她多年的經驗，對國內SMA團隊與患者家庭能有所啟發。

日本更多患者選擇口服藥

日本目前約有一千位SMA患者正在接受藥物治療。齋藤加代子指出，基因治療藥物強調「及早發現、及早治療」，在症狀出現前給藥可得到最佳治療效益；症狀出現後，則可透過背針或口服藥物控制病情。雖然日本最早有約七百名患者接受過背針治療，但隨著口服藥物上市，愈來愈多患者轉換至口服治療。轉換原因包括脊椎側彎導致背針困難、口服方式更便利，以及想嘗試新藥等。有些患者甚至因不想注射，在有了口服選擇後才開始治療，顯示口服藥物正逐漸成為重要趨勢。

讓她印象最深刻的患者，是一位現在就讀國中的14歲小男孩。他在三歲半時發病，十歲半時開始接受藥物治療，當時先打背針，他不想請假到醫院打針，於是改用口服藥治療。兩、三年下來，運動功能進展狀況良好，外表完全看不出是SMA患者。「現在身高比我還高，原地向上跳，手可以摸到天花板，還參加學校的籃球隊。」

齋藤加代子說，SMA藥物在日本也需經申請才能由國民健康保險給付，但藥物間轉換沒有限制。隨著患者年紀增長、病情變化和生活型態的改變，治療也需要彈性調整，醫師在申請時詳細說明用藥原因即可。治療及藥物選擇上，要經過充分的醫病溝通，配合患者病程的發展及生活型態。

台灣僅能終身轉換藥物一次

鐘育志認為，日本對神經肌肉疾病患者的照顧非常完整，強調「以病人為中心」的治療選擇，讓病人依需求選擇藥物，這部分值得台灣學習。日本的治療規範可以針對不同病人狀況彈性調整，台灣目前則開放可以終身轉換藥物1次。

高醫的SMA治療也是「以病人為中心」，鐘育志說，「至少要問病人3次，從初診、申請健保前到送出申請書前，每次都要確認選擇一致後才開始治療。」這樣一來病人可以有充分時間蒐集資料，與家人討論，請教病友，做好決定，後續的順從性也會比較高。

鐘育志分析，無論是打背針或口服藥治療，需要多次就醫評估，若缺乏家人協助，會形成治療的阻礙。健保放寬後病人的治療意願增加，但仍有部分病人因為「家庭支援不足」而無法就醫。希望未來可透過長照3.0機制，協助有資格但無法自行出門治療的SMA患者。

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