擔心年輕中風、早發失智？基因定序協助判定風險
好醫師新聞網記者曾美晴／彰化報導
圖：彰基醫學中心作為中部地區急重症醫療的標竿，將持續投入腦血管疾病與精準醫療的臨床研究／彰基提供
為提升腦血管疾病精準醫療層級，彰基醫學中心於9日榮幸邀請日本京都大學腦血管疾病權威 Ihara 教授蒞臨交流。Ihara 教授主講罕見病 CADASIL 與 莫亞莫亞病 (Moyamoya disease) 的最新基因研究，這兩種疾病是導致年輕型腦中風與早發性失智的重要元兇。本次交流不僅為台灣帶來最新診斷與治療趨勢，更點燃了罕見腦血管疾病「精準治療」的新希望。
Ihara 教授指出，CADASIL 與莫亞莫亞病這兩種罕見腦血管疾病，常導致患者在青壯年時期就發生缺血性或出血性中風，並加速失智症的發生。由於臨床表現複雜且病因源於基因，傳統治療手段往往面臨瓶頸。在演講中，Ihara 教授深入解析東亞族群特有的基因表現差異，並分享日本最新的大型族群研究成果。他強調，精準的基因定序是早期篩檢高風險族群、避免中風悲劇的關鍵第一步。
除了基礎研究外，Ihara 教授更在彰基首度公開其日本團隊目前進行的 CADASIL 與莫亞莫亞病臨床治療試驗的初步成果。這些試驗針對特定基因型的患者，已在症狀控制與生活品質改善上呈現積極訊號，此消息一出，為國內長期尋求治療的罕病患者及家屬帶來極大鼓舞。
彰基本次與 Ihara 教授的深度交流，不僅是一場國際學術盛宴，更是台灣推動腦血管疾病精準醫療的關鍵一步。「早期找出隱藏的致病基因，搶救被罕病威脅的年輕生命。」彰基矢志與國際接軌，為所有患者提供更完善、更精準的診斷與治療服務。
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