苯丙酮尿症（PKU）：一种常见的遗传性代谢病，通常因苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷导致体内苯丙氨酸无法正常代谢，进而在血液中升高；若不及早通过新生儿筛查发现并进行饮食控制，可能影响神经系统发育。*(该词在医学语境中也可指“苯丙酮尿症患者/病例”。)*
/finalkitnjri/
Newborns are routinely screened for phenylketonuria.
新生儿通常会接受苯丙酮尿症筛查。
Without treatment, phenylketonuria can lead to irreversible cognitive impairment, but early dietary management greatly reduces the risk.
如果不治疗，苯丙酮尿症可能导致不可逆的认知损伤，但早期的饮食管理能大幅降低风险。
phenyl- 表示“苯基/与苯相关的”（源自希腊语 phaino “显现/发光”，后用于化学命名），keto- 指“酮（基）”，**-uria** 表示“尿/尿中物质”这一医学后缀（源自希腊语 ouron “尿”）。整体字面意思接近“尿中出现与苯基相关的酮类物质”，反映了早期对该病的学检测特征与命名方式。
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