高苯丙氨酸血症：指血液中苯丙氨酸（phenylalanine）水平异常升高的一种状态，常与苯丙氨酸代谢途径异常有关。它可以是苯丙酮尿症（PKU）的谱系之一，也可能由其他遗传或获得性因素导致（如四氢生物蝶呤 BH4 相关缺陷等）。
/haprfinllnnimi/
Newborn screening detected hyperphenylalaninemia.
新生儿筛查发现了高苯丙氨酸血症。
If untreated, hyperphenylalaninemia can disrupt brain development, so early dietary management and, in some cases, BH4 therapy are recommended.
若不治疗，高苯丙氨酸血症可能影响脑发育，因此通常建议尽早进行饮食管理，并在部分情况下采用 BH4 治疗。
该词由三部分构成：hyper-（“过高、过量”）+ phenylalanine（“苯丙氨酸”，一种氨基酸）+ -emia（“血液状态/血症”）。合起来字面意思就是“血中苯丙氨酸过高的状态”。
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