者浩正／台北
罕疾病基金病友邀三科床家，「 XLH 日」共呼注成人患者的治需求， XLH 全照不中。（／罕病基金提供）影《被偷走的那五年》描述一名女子失醒後，生活成了一；但也有疾病造成患者生活受限，想做的事都成奢望。有民童年因腿部畸形曾被送至小麻收容所正，出院後直到成年婚後孩子或骨骼再次形就，才自身罹患性低磷酸佝症（XLH）罕病，想好好吃都。喊「病偷走我的生活，身、每日骨痛，走路和都成了奢望。」
XLH日，罕疾病基金病友日前病友聚，邀分泌科、骨科以及牙科家一起群「磷」能量不足的病友。成人病友代表，同也是病友瑞臻，沉痛分享上述20年的察。延的代是巨大的，但即使到今日，仍存在。
台大院小分泌科主治童怡靖表示，XLH不是的缺乏，而是基因常造成身法留住磷。骨骼育不全、容易形。她解，疾病自X染色上的PHEX基因缺陷，致FGF23度活化，使磷酸流失，骨就像「缺了水泥的」，容易、曲。
三司官偕院童骨科深主治士嘉一步明，磷是骨骼的主要成分之一 。缺磷骨，童容易出O型或X型腿、不高，成人常有痛、假性骨折或骨化 ，甚至需要助行器。有些病友因疼痛梯都爬、站立或走路都成挑。
牙季文表示，由於患者牙本化不全，像「不住的磁」。牙的牙本脆弱及大牙髓腔、容易蛀牙炎，甚至掉牙。重者可能感染散致蜂性炎，生命受威。如同「海砂屋」植牙以成功，牙根周的牙本厚度不足，常引牙周炎、牙及多缺牙。
童怡靖士嘉共同呼，性低磷酸佝症（XLH）是一需期治的疾病，童期及早介入治至重要，但成人期的治支持需求亦不可忽，出以下症，就可能需要一步查：
一、小腿、X型或O型腿。
二、身高比同明矮。
三、常有膝、踝或腰部疼痛。
四、牙脆弱、容易蛀牙或掉牙。
目前台通的 XLH患者156 位 ，但面大困境：通重低估、疾病的骨骼形和外型差。罕疾病基金行冠如亦指出，罕病基金持作病友的後盾，也注新法引，病友取改善生活品的。也呼社大，予罕病族群更多的理解、包容支持。
